epier DNA予防美容

DNA分析で美容体質がわかります。遺伝的体質を考慮し、未来の自分をなりたい自分に。

FAQ

FAQ


 DNA検査は医師の診断に代わるものですか?
 DNA分析で何がどこまでわかりますか?
 DNA検査における利益と不利益を教えてください。
 DNA分析をうけるのにあたって、年齢制限はありますか?
 サービスの目的、検査を受ける意義はなんですか?

 結果報告書の内容・詳細を教えてください。
 DNA検査前の書面説明と同意について教えてください。
 検査に必要な同意書の詳細を教えてください。
 倫理審査は行われていますか?
 準拠しているガイドラインを教えてください。

 DNA分析のキャンセル・中止の方法を教えてください。
 有償の2次的サービスはありますか?
 分析対象の遺伝子はどのようなものがありますか?
 お問合せ・相談窓口のご案内を教えてください。
 個人情報の管理はどうなっていますか?

 専門家のカウンセリングは受けられますか?
 科学的根拠について教えてください。
 参考文献の選抜方法について教えてください。
 参考文献の詳細を教えてください。
 分析対象の遺伝子だけで必要十分なのですか?

 検査後の検査資料はどのように廃棄されるのですか?
 遺伝子情報が第三者に提供されることはありますか?
 検査結果はだれが保管しますか?
 風邪をひいているのですが、大丈夫ですか?
 一生のうちいつ検査しても変わらないのですか?

 結果レポートはどれくらいで届きますか?
 遺伝子分析は採血などが必要なのでしょうか?
 DNAの採取前に飲んではいけないもの、食べてはいけないものはありますか?
 遺伝子、遺伝子の変異ってなんですか?
 貴社の遺伝子の分析料金は高いですか?

 DNAサービスを取り扱ったことがないのですが大丈夫でしょうか?
 サンプルはどうやって送ればよいですか?
 代理店として取扱いをしたいのですが、どこに連絡すればよいですか?
 分析は、1名様からでも大丈夫ですか?
 研修は行ってもらえますか?




サポート情報(FAQ)

DNA分析で何がどこまでわかりますか?

遺伝子は私たちの設計図と言えます。
設計図がわかれば、身体の状況や将来のリスクが全てわかりそうですが、
遺伝子検査の結果は、ある遺伝子型とある体質との統計的な傾向であり
必ずその体質になると確定するわけではありません。
遺伝子検査では「体質の傾向やリスク」がわかります。

また、分析結果が、例えば代謝が悪く太りやすい傾向がある場合、
遺伝子そのものを変えることはできませんが、代謝が低いという将来のリスクを知る事で、
それを防ぐために、運動を毎日行うなど生活習慣の改善を行う事ができます。

一方で、いくら遺伝的リスクが低かったとしても、
生活習慣に問題があり暴飲暴食を繰り返し運動をしなければ、
当然、肥満リスクは高くなります。

本サービスでは、上記の考えに基づき遺伝子でわかるリスクは重要な情報ながら
遺伝子だけで身体のリスクを判定すべきではないと考えています。
また、遺伝子という設計図で作られるタンパク質は10万以上と言われており、
これらが複雑に関連して生体システムを支えているため、他の遺伝子の影響を受ける可能性もあります。
遺伝子検査は、生まれ持った体質の傾向がわかるという意味では健康・美容の増進に活用できますが、
このような特性も理解した上でご利用をお願い致します。

本サービスでは、以上の点を検討した結果
遺伝子の分析に加え、生活習慣を含めてリスクを判定することで、
現状を踏まえた統合的なリスクの判定を実現しています。

<epierの考え>
DNA分析でわかるのは、生まれながらに持っている肥満と美容のリスク(体質の傾向)です。
本サービスでは、管理栄養士等によるライフスタイルチェックにより、現在の状態をチェックした上で、
今のあなたのリスクと、栄養や運動のアドバイスを提供します。

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DNA検査における利益と不利益を教えてください。

当社サービスは、利用者の健康・美容の体質・傾向を把握する目的で提供されます。
そのため、当社サービスの利用により得られる「遺伝・生活習慣に基づく健康・美容に関するリスク情報」に基づき、
生活環境や生活習慣等を見直すことで、リスクの改善・低減・生活習慣の改善に活用することができます。
(※本サービスは、診断目的の医療行為ではなく、体質の傾向やリスクを調べるものです。)

一方で、以下の不利益が生じる可能性があります。検査を御希望されるお客様は、ご購入前に十分確認と検討をお願いします。
・将来的に健康・美容に関する遺伝的リスクがあることを知ることになり、精神的な負担になるような場合があることも予想されます。
・DNAの検査結果は同一血縁者にも影響する可能性があります。
・本サービスは親子鑑定ではないものの、血縁者は同一遺伝子を持っている可能性があり、利用者のみでなく本サービスを受けていない血縁者の結果を想定することができる場合があります。(そのため、ご自身の検査結果をご自身の判断で第三者に開示される場合においても慎重な判断で行って頂けます様お願いします。但し、血縁者と必ず結果が一致するものではありません。)

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DNA検査をうけるのにあたって、年齢制限はありますか?

同意書の内容を十分にご理解いただける高校生以上(又は中学校卒業者)の方を対象としています。

但し、利用者が20歳未満の場合、親権者などの法定代理人(以下「親権者」という)の同意がない限り本サービスを利用することができません。
利用者が、高校生(又は18歳未満)の場合には親権者は販売者に対し面前での同意が必要です。
利用者が中学生未満の場合、親権者の承諾の有無に関らずサービス提供はしていません(年齢確認のため利用者は身分証明書の提出を要する場合があります)。

また、利用者が20歳以上であっても、同意書・規約・本サービスなどを、利用者又は親権者が十分に理解していると販売者が確認できない場合、親権者が利用者の人権・福祉を配慮していない可能性が認められる場合も本サービスを利用することができません。

利用者様の十分なご理解と自由意志による同意のもとサービスを提供しております。上記の点について、予めご了承をお願いします。

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サービスの目的、検査を受ける意義はなんですか?

<サービスの目的>
本サービスは、利用者の健康・美容の体質・傾向を把握する目的で提供されます。
また、本サービスでは遺伝子型だけでリスクや体質を判定するわけではなく、ライフスタイルチェックで現在の生活習慣を含め総合的にリスクを判定することで食事、栄養や運動のアドバイスを提供します。

健康でキレイな身体作りには、バランスの良い食生活と適度な運動そして十分な睡眠が必要です。
ライフスタイルの改善は毎日の生活の中で、継続して続けることが大切です。
リスクを知った上で、ご自身で無理なくできることから始めてみましょう。

※食事・栄養・運動のアドバイスをサポートする目的で、有償の2次的サービスを提案することがありますが、ご利用・ご購入は、あくまでお客様自身にてご判断頂きます。
※本サービスは、診断目的の医療行為ではなく、疾患・各種症状の発症および進展の予測を行うものでもありません。疾病・各種症状に不安のある方は医師による診察・診断を強くお奨めします。本サービスは、あくまで体質の傾向やリスクを調べるものです。ご注意をお願いします。

<意義>
本サービスの利用により、遺伝的、生活習慣的に利用者の体質に健康・美容に関するリスクがある場合であっても、個々の生活環境や生活習慣等を見直すこと(主に栄養・食事・運動の継続的実施)で、リスクを改善することが可能です。

<お問合せ窓口>
ご不明な点は、御気軽にお問合せください。
N.A.gene株式会社 カスタマーセンター TEL 050-5846-2284(IP電話)

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結果報告書の内容・詳細を教えてください。

本サービスでご提供する結果報告書(分析レポート)について、購入前の理解を深めて頂くため、報告内容をご紹介しています。


レポートの特徴
  • Point1 生活習慣も考慮した総合判定
  • Point2 納得の身体の仕組みコンテンツ
  • Point3 実践しやすい食事・運動アドバイス

※分析対象以外のDNAや生活習慣が影響を与える可能性があります。
※本サービスは、診断目的の医療行為ではなく、疾患・各種症状の発症および進展の予測を行うものでもありません。疾病・各種症状に不安のある方は医師による診察・診断を強くお奨めします。


■分析結果ページサンプル
※画像はイメージ・サンプルです。
※実際の内容・ページ数は分析対象によって異なる場合がありますが、ページの流れとタイプ別アドバイスのテーマ「食事・栄養&運動」は同一です。

レポートの構成

本サービスは、診断目的の医療行為ではなく、疾患・各種症状の発症および進展の予測を行うものでもありません。疾病・各種症状に不安のある方は医師による診察・診断を強くお奨めします。

レポートの目次と監修の医師情報を表示しています。
※医師による個別の医療及び保険指導ではありません。

遺伝子とSNPについて

遺伝子とSNPについての説明ページがあります。
参考文献や分析手法など詳細は詳細ページや、当Webサイトをご覧ください。

「体質の傾向」総合判定

お客様の体質の総合判定によりタイプを表示しています。日々のライフスタイル、生活習慣で気を付けるべき、食事、運動など、アドバイスをポイントとして記載しています。
※本レポートでは、遺伝子・生活習慣個別でのアドバイスは行っていません。

遺伝子と生活習慣の分析結果

上段は遺伝子の分析結果を表示しています。
下段はお客様に記載いただいた生活習慣チェックシートの分析結果を表示しています。

医師からのアドバイス

本サービスは、診断目的の医療行為ではなく、疾患・各種症状の発症および進展の予測を行うものでもありません。疾病・各種症状に不安のある方は医師による診察・診断を強くお奨めします。

医師からのアドバイスです。肥満と疾患の関連などをコラムとして記載しています。※医師による個別の医療及び保険指導ではありません。

身体の仕組み1

体質や身体の仕組みについての説明ページです。
上記見本では、脂質・糖質・タンパク質などの栄養素が身体の中で利用される仕組みを説明しています。

身体の仕組み2

体質や身体の仕組みについての説明ページです。
上記見本では、筋肉の働きや筋肉が動く仕組みを説明しています。

食事のアドバイス1

食事・栄養に関するアドバイスページです。
オススメの料理や栄養素などを説明しています。

食事のアドバイス2

栄養素に関するアドバイスページです。
オススメの食材や栄養素などを説明しています。

レポートご利用上の注意

サービスの目的や検査でわかる限界やアドバイスの仕組みがわかります。

分析の原理とお問合せ先

遺伝子分析の原理をご説明しています。
お問合せ窓口もございます、ご不明な点があればお気軽にお問合せください。

参考文献

遺伝子に関する参考文献と概略をご説明しています。

ライフスタイル改善とサポート方法

本サービスでは、食事・栄養・運動を通じたライフスタイルの改善とリスクの低減を推奨しています。
栄養やケアのサポートのための商品ご案内の説明をしています。

例)サプリメントのご案内

サプリメントのご案内例です。

例)コスメのご案内

コスメのご案内例です。

検査後の製品等の案内に関して

お客様のニーズやタイプに応じた「食事・栄養・生活アドバイス」をサポートするためのご提案です。多様な体質と個々の商品に関して、科学的根拠が個別に検証されているわけではありません。
※有償の2次的サービスを提案することがありますが、ご利用・ご購入は、あくまでお客様自身にて十分にご判断の上ご判断頂きます様お願いします。

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DNA検査前の書面説明と同意について教えてください。

当サービスのご利用前に、検査同意書、利用規約について詳細な説明を受けるなど十分に理解して頂き、同意をお願いします。同意を頂いた場合に限り、検査を進めることができます。

但し、利用者が20歳未満の場合、親権者などの法定代理人(以下「親権者」という)の同意がない限り本サービスを利用することができません。
利用者が、高校生(又は18歳未満)の場合には親権者は販売者に対し面前での同意が必要です。
利用者が中学生未満の場合、親権者の承諾の有無に関らずサービス提供はしていません(年齢確認のため利用者は身分証明書の提出を要する場合があります)。

また、利用者が20歳以上であっても、同意書・規約・本サービスなどを、利用者又は親権者が十分に理解していると販売者が確認できない場合、親権者が利用者の人権・福祉を配慮していない可能性が認められる場合も本サービスを利用することができません。

利用者様の十分なご理解と自由意志による同意のもとサービスを提供しております。上記の点について、予めご了承をお願いします。
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検査に必要な同意書の詳細を教えてください。

当サービスでは以下の同意書等に同意を頂いたお客様に対しまして、DNA検査を受け付けております。
同意頂けない場合や虚偽の情報を記載された場合は、誠に残念ながら検査を御断りさせていただくこととなります。

同意書・遺伝子の選定根拠等を確認する


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PDFファイルの閲覧にはAdobe社のAdobe Acrobat Reader(無料)が必要です。
Adobe Acrobat Readerのダウンロード(無料)はこちらから。

※上記書類見本は、対象検索項目(詳細はこちら)のA&Bセットとなります。
ご利用の検査項目をご確認の上、検査項目は読み替えてください。

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倫理審査は行われていますか?

本サービスは、倫理的側面を、提供者等が設置したN.A.gene株式会社倫理審査委員会において審議し、公正かつ中立的に事業実施の可否を審査した上で実施しています。

N.A.gene株式会社 倫理審査委員会規則

2017/02/16 倫理審査委員会 議事録
2016/04/21 倫理審査委員会 議事録
2014/06/30 倫理審査委員会 議事録


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DNA分析のキャンセル・中止の方法を教えてください。

本サービスにおける分析の同意を撤回する場合には、
サービス提供者等までご連絡をお願いします。

同意後、利用者の都合による同意の撤回の場合、商品代金の返金は行う事ができません。
但し、サービス提供者が受領している個人情報は、一般的に復元不可能な方法にて、確実に破棄します。

<お問合せ先>
ご不明な点は、お気軽にお問合せください。
N.A.gene株式会社 カスタマーセンター TEL 050-5846-2284 (IP電話)

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有償の2次的サービスはありますか?

当サービスは、体質・リスクを判定し、食事・運動などの生活改善のアドバイスを行うものです。
これらをサポートする目的で、サプリメント等の2次的サービスを提案することがありますが、
あくまで、お客様のニーズやリスク・体質に応じた「食事・生活アドバイス」をサポートする提案であり、
多様な体質と個々の商品に関して、科学的根拠が個別に検証されているわけではありません。

※個別原料に関しては、エビデンス等を確認しながら厳選しております。
※医師・管理栄養士などの有識者との検討に基づき2次的サービスを開発しております。

※有償の2次的サービスを提案することがありますが、
ご利用・ご購入は、あくまでお客様自身にて十分にご判断の上ご判断頂きます様お願いします。

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分析対象の遺伝子はどのようなものがありますか?

エピエ(epier)分析サービスにおけるDNA検査項目です。
※2017年2月16日現在の情報です。

●パッケージA
肥満・代謝に関する3遺伝子のセットです。

●パッケージB
美容に関する3遺伝子のセットです。

●パッケージC、D
目的に応じたセットでご提供します。
提供例)
・PHYSICALチェックサービス
パッケージA, 4, 7, 8, 9

・ACTIVE LIFEチェックサービス
4, 7, 8, 9, 10, 14

・BODY VITALITYチェックサービス
7, 8, 11, 12, 14

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お問合せ・相談窓口のご案内を教えてください。

当社製品・サービスについてのお問合せ遺伝子検査に関する相談などがございましたら、御気軽にお問合せください。

<連絡先>
N.A.gene株式会社 カスタマーセンター
TEL 050-5846-2284(IP電話)

※ご相談内容によっては、医師・管理栄養士等の検討の上で、ご案内させて頂くことも御座います。
予めご了承をお願いします。

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個人情報の管理はどうなっていますか?

提供者等は、利用者の個人に関する情報(以下「個人情報」といいます)について、適切に保護することが社会的責務として重要と考え、情報管理を行います。サービスにおいては、下記方針に従い、個人情報の取扱を徹底します。
1. 提供者等は、利用者の個人情報保護のため、個人情報の取扱に関してその運用面・情報システム面につき、適切な仕組み・ルールを定め情報を管理します。
2. 対象となる利用者の個人情報とは、利用者の氏名、電話番号、住所、生年月日、遺伝子情報、生活習慣情報、各種検査情報、サービスの各種利用履歴、その他利用者の美容及び健康に関連して保有する情報など、サービスを通じて提供者等が取得したもののうち、個人を特定・識別しうる情報をいいます。
3. 提供者等は、利用者の個人情報を利用者から直接取得するほか、サービスの運営を通じ合理的な手段により適切に取得します。また、提供者等が取得した利用者の個人情報は、本サービスにより提供される、分析結果の説明、各種サービスの提供及びこれらに付随する物品発送並びに商品及びサービスの案内等の為に利用します。 利用目的を変更する必要がある場合には、予め利用者の合意を得た上で変更することとしますが、利用目的を通知又は公表することにより、利用者または第三者に不利益をもたらす場合はこの限りではありません。
4. 提供者等は、本サービスにより提供される各種サービス及びこれに付随する商品案内等の業務を、提供者等と秘密保持契約を締結している関連会社等外部業者へ委託する場合があり、かかる業務委託に伴い個人情報をこれらの業者に委託する場合があります。なお、関連会社等に対しては、個人情報を取扱うに際して適切な安全管理措置を施すことを義務付け、利用者の個人情報の保護にあたります。
5. 提供者等は、本サービスの結果得られる利用者の分析結果を、個人を特定できない状態に加工した上で、品質向上や社会的な必要性を鑑みて統計データとして利用することがあります。
6. 提供者等によるサービスの終了、倒産等により会社の経営状態が変わったことによるサービスの終了等の場合にも、個人情報等を放置することなく、適切に廃棄、消去等の措置を行ない、外部に漏洩することのないよう措置を行ないます。また、第三者が本サービスに関する事業を承継する場合には、適切な手続のもと、安全かつ確実に個人情報等を移管します。
7. 利用者の個人情報の開示、利用停止、訂正等をご要望の場合は、提供者等を代表し、本Webページ記載のサービス提供者まで、連絡をお願いします。

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科学的根拠について教えてください。

体質遺伝子は、美容・健康の増進や、QOLに関連する要因と考えられることから、その活用が予防分野において期待され、また病院においても、より安全で有効かつ適切な薬剤の選定などにも活用が始まっています。
一方で、単一の遺伝子によって疾患が起こるとされる単一遺伝子疾患においても、その発症に対する遺伝因子の寄与度については、長期に渡る疫学研究等が必要である中、生活習慣病や肥満、肌の状態などにおいては、様々な因子が複雑に関連することからその関連性を明確にする事は極めて難解な事であり、また体質遺伝子検査は発展途上の研究分野であるため、遺伝子のみでリスクを分析することは、その科学的根拠が十分ではない場合もあります。
そのため、分析結果資料に掲載、または利用者に提供された各種情報、特に遺伝子タイプによる体質の結果情報については、研究者・専門家の論文・報告・書物・Web、遺伝子に関するデータベース等の情報(参考としている文献等については、サービス資料等をご参照ください)、或いは専門家へのヒアリングに基づき作成しておりますが、研究者による見解の相違、サービス提供時点での知見との相違が発生する可能性があり、また本分野の研究は継続的に実施されており今後も新しい研究成果が見られる可能性もあり、現時点での情報において全てが明確になっているわけではありません。そのため、本サービスの正確性、完全性、有用性等を保証するものではありません。
サービス品質を高めるため、当社では以下に取り組むことで、科学的根拠の妥当性の向上に努めております。
1.管理栄養士・医師などの専門家と連携の上でライフスタイルの評価・分析を設計の上、遺伝子分析結果と総合的に判断しリスクを判定すること。
2.参照する研究成果について、a)対象遺伝子の研究が日本人(又は東アジア人)で行われている、b)論文等のグレード、c)発表グループや研究の状況(幅)等を検討したうえで、解析する遺伝子を選択すること。
3.栄養学など確立の進んでいる研究分野を活用し、食事・運動などのアドバイスに基づき具体的な改善策を提示すること。

※当サービスにおいては医療情報等は一切含みませんので予めご了承ください。

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参考文献の選抜方法について教えてください。

本サービスにおける分析遺伝子に関する参考文献の選抜方法は以下の通りです。

●評価項目
1.人種カテゴリ
2.再現性(別集団の文献で同様の結果があるか)
3.メカニズムに関する文献または考察あり(当該遺伝子の変異がリスクに繋がるロジックを説明づけられるような実験データを示しているか、または考察が為されているか)
4.査読文献かどうか(※1)
5.統計解析に妥当性があるかどうか(※1)

※1については、クリアする文献(個別にスコアが1以上であること)が存在する事が原則となります。

●スコアリングによる文献評価
5つの項目からスコアリングを行い以下の基準にてAからCランクに分類を行います。
12点以上:Aランク
10点以上:Bランク
8点以上:Cランク

・分析対象の遺伝子変異ごとにBランクの文献を少なくとも2報を持つか否かを評価し、これを満たす場合のみ検査対象の遺伝子として採用する。
・上記の採点によりCランクに及ばない文献については、参考情報として取り扱う。

●スコアリングの詳細
1.人種カテゴリ
日本人 :6点
東アジア人(日本以外) :4点
他 :2点

2.再現性(別集団の文献で同様の結果があるか)
別文献で報告あり :3点
同一文献で別データの検証あり:2点
なし :0点

3.メカニズムに関する文献または考察あり(当該遺伝子の変異がリスクに繋がるロジックを説明づけられるような実験データを示しているか、または考察が為されているか)
同一文献にデータあり、または別文献を引用している:2点
同一文献での考察のみ  :1点
なし  :0点

4.査読文献かどうか
査読文献:1点
査読なし:0点

5.統計解析に妥当性があるかどうか
十分なN数および妥当な統計手法を用いている:2点
統計手法は問題ないが、N数が少ない(※):1点
統計解析が行われていない :0点
※ 検定対象の遺伝子型の1つ以上で、N=10未満

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参考文献の詳細を教えてください。

1. β3-AR(rs4994)
脂肪組織での熱産生とエネルギー消費に関与する遺伝子です。この遺伝子に変異があると、内臓脂肪がつきやすく、基礎代謝が低くなります。またダイエット等による体重、BMIの減少効果が小さくなります。
T/Cの遺伝子型において「C=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Miyaki K. et al. Increased risk of obesity resulting from the interaction between high energy intake and the Trp64Arg polymorphism of the beta3-adrenergic receptor gene in healthy Japanese men. J Epidemiol. 2005 Nov;15(6):203-10. -> 文献詳細(外部リンク) 1日の摂取カロリーが多い群において、肥満者がリスク遺伝子型を持つ確率が高いことが示されています(Table3)
Kurokawa N. et al. The ADRB3 Trp64Arg variant and BMI: a meta-analysis of 44833 individuals. Int J Obes (Lond). 2008 Aug;32(8):1240-9 -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型を保有する場合、東アジア人において、BMIが上昇することが示されています(Fig2)
Lee JS. Effect of β(3)-adrenergic receptor gene polymorphism on body weight change in middle-aged, overweight women. Environ Health Prev Med. 2006 Mar;11(2):69-74. -> 文献詳細(外部リンク) 40-69歳の過体重の女性が12週間の間、生活習慣改善プログラムを受講した結果を示しています。リスク遺伝子型を持たない集団の方が、持つ集団と比較して摂取エネルギーが少なく、体重減少が大きく、BMIの減少も大きかったことが示されています(Table2)
Yoshida T et al. Mutation of β3-adrenergic-receptor gene and response to treatment of obesity. Lancet. 346(8987):1433-1434,1995 -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型を持つ集団では、持たない集団と比較して、ウエスト・ヒップ比、内臓脂肪/皮下脂肪比率が増加し、代謝率は減少していることが示されています(Table P1433)

2. β2-AR(rs1042713)
血管や心臓、平滑筋、骨格筋等に存在しており、糖代謝の活性に関与しています。また骨格筋においてはタンパク質の代謝に関係しています。
変異があると、BMIが増加しやすく、筋肉量が低下しやすくなる可能性があります。
A/Gの遺伝子型において「G=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Matsuo K. et al. Beta2-adrenoceptor polymorphisms relate to obesity through blunted leptin-mediated sympathetic activation. Am J Hypertens. 2006 Oct;19(10):1084-91. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型の存在頻度について、非肥満群(N=206)および肥満群(N=123)で調べた結果を示しています。その結果、肥満群においてリスク遺伝子型の存在率が有意に高いことが示されています(Table2)。
Kawaguchi et al. beta2- and beta3-Adrenoceptor polymorphisms relate to subsequent weight gain and blood pressure elevation in obese normotensive individuals. Hypertens Res. 2006 Dec;29(12):951-9. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型を持つ群と持たない群を比較し、BMI、脂肪量、ウエスト・ヒップ比、血清中のレプチン(脂肪細胞が産生するホルモン)濃度が、リスク遺伝子型を持つ群において有意に増加していることが示されています(Table2,3)。

3. UCP1(rs1800592)
脂肪組織における熱産生に関与する遺伝子です。
この遺伝子の発現を調節する領域に変異が起こることで、基礎代謝量が低下し、太りやすくなります。
A/Gの遺伝子型において「G=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Matsushita H. et al. Effects of uncoupling protein 1 and beta3-adrenergic receptor gene polymorphisms on body size and serum lipid concentrations in Japanese women. Maturitas. 2003 May 30;45(1):39-45. -> 文献詳細(外部リンク) 閉経前と後とで被験者を分類し、それぞれについてリスク遺伝子型を持つか否かによる体重等の違いを表しています。閉経前の群において、リスク遺伝子型を持つ場合に体重およびBMIが有意に高いことが示されています(Table2)。
Hayakawa T. et al. Phenotypic characterization of the beta3-adrenergic receptor mutation and the uncoupling protein 1 polymorphism in Japanese men. Metabolism. 1999 May;48(5):636-40. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型を持つとBMIが有意に上昇することが示されています(Table3)。

4. SOD2(rs4880)
活性酸素の消去に関与する遺伝子です。この遺伝子に変異が起こることで、活性酸素が蓄積しやすくなり、結果としてDNAやタンパク質にダメージを起こし、疾患にかかるリスク等が上昇します。
C/Tの遺伝子型において「T=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Nomiyama T. et al. The polymorphism of manganese superoxide dismutase is associated with diabetic nephropathy in Japanese type 2 diabetic patients. J Hum Genet. 2003;48(3):138-41. -> 文献詳細(外部リンク) 腎障害(アルブミン尿)を示す患者において、非患者とくらべてリスク遺伝子型を持つ比率が有意に高いことが示されています(Table1)。
Hiroi S. et al. Polymorphisms in the SOD2 and HLA-DRB1 genes are associated with nonfamilial idiopathic dilated cardiomyopathy in Japanese. Biochem Biophys Res Commun. 1999 Aug 2;261(2):332-9. -> 文献詳細(外部リンク) 突発性拡張型心筋症患者におけるSOD2遺伝子型の比率が示されています。患者において、リスク型遺伝子の保有者が有意に多いことが示されています(Table1)。
Nakanishi S et al. Manganese superoxide dismutase Ala16Val polymorphism is associated with the development of type 2 diabetes in Japanese-Americans. Diabetes Res Clin Pract. 2008 Sep;81(3):381-5. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型を持つ被験者において、2型糖尿病発症リスクが高いことが示されています(Table2)。

5. GPX1(rs1050450)
過酸化脂質等の分解に関与する遺伝子です。この遺伝子に変異が起こることで肥満やメタボリックシンドロームになる確率が上がります。
C/Tの遺伝子型において「T=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Kazuya M. et al. Glutathione peroxidase 1 Pro198Leu variant contributes to the metabolic syndrome in men in a large Japanese cohort. Am J Clin Nutr. 2008 Jun;87(6):1939-44. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型保有者の男性は、IDF、modified NCEPという2種類の基準においてメタボリックシンドロームと判定され、また中心性肥満であり、血中トリグリセリド量が高いと判断されるオッズ比が高く、リスク遺伝子型がメタボリックシンドロームと有意に関連していることが示されている(Table3)
Nemoto M. et al. Genetic association of glutathione peroxidase-1 with coronary artery calcification in type 2 diabetes: a case control study with multi-slice computed tomography. Cardiovasc Diabetol. 2007 Sep 7;6:23. -> 文献詳細(外部リンク) 2型糖尿病患者において各種の遺伝子型による冠動脈石灰化スコアの違いを調べています。GPX1のみ、リスク遺伝子型(ヘテロ)は、低リスク遺伝子型(ホモ)と比較して有意にスコアが上昇していることが示されています(Table3)。
Tang TS. Association between the rs1050450 glutathione peroxidase-1 (C > T) gene variant and peripheral neuropathy in two independent samples of subjects with diabetes mellitus. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2012 May;22(5):417-25. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型の保有者は神経症発症率が高く、また血中の酸化LDL値が高いことが示されている(Table3)

6. MMP1(rs1799750)
この遺伝子に変異が起こるとコラーゲンを分解しやすくなり、また日焼け後の炎症が起きやすくなります。
-/Gの遺伝子型において「G=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Ye S. Invasiveness of cutaneous malignant melanoma is influenced by matrix metalloproteinase 1 gene polymorphism. Cancer Res. 2001 Feb 15;61(4):1296-8. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型(ホモ)を持つ患者の中で、垂直に成長する腫瘍をもつ患者数の割合が大きい事が示されています(Table2)。腫瘍が垂直方向に成長することは、組織のより深い部位に侵入していく、つまり腫瘍が悪化することを示しています。
Hase T. et al. Histological increase in inflammatory infiltrate in sun-exposed skin of female subjects: the possible involvement of matrix metalloproteinase-1 produced by inflammatory infiltrate on collagen degradation. Br J Dermatol. 2000 Feb;142(2):267-73. -> 文献詳細(外部リンク) 日焼けしている人の皮膚と日焼けしていない人の皮膚のコラーゲンの退縮レベルと浸潤しているリンパ球の数を比較し相関があることを示しています。浸潤したリンパ球の中でも、MMP1(紫外線によりT細胞での発現が誘導されるとの報告あり)を発現しているリンパ球数が、日焼けしている人の皮膚では上昇していることが示されています(Table1)。
Rutter JL. et al. A single nucleotide polymorphism in the matrix metalloproteinase-1 promoter creates an Ets binding site and augments transcription. Cancer Res. 1998 Dec 1;58(23):5321-5. -> 文献詳細(外部リンク) HFF細胞及び、A2058細胞において、MMP1の1607番がリスク遺伝子型の(2G)と(1G)で比較すると、MMP1の発現量が2Gの方が上昇していることをプロモーターアッセイにより示しています(Fig2)。

7. ACTN3(rs1815739)
筋肉の組成(速筋、遅筋のバランス)等に関与する遺伝子です。
R/Xの遺伝子型です。
<参考文献>Kikuchi et al. The ACTN3 R577X genotype is associated with muscle function in a Japanese population. Appl Physiol Nutr Metab. 2015 Apr;40(4):316-22 -> 文献詳細(外部リンク) 各種の筋力を測定する試験の成績を男女別、55歳以下/以上の群に分けて示した研究です。Chair Stand test(座った状態から立つ/座る動作を繰り返し、30秒の間の繰り返し回数を評価)のみにおいて、C/C(RR)型、C/T(RX)型がT/T(XX)型と比較して有意に成績が高い(約2.5%)ことが示されています(Fig2)。
Mikami E. et al. ACTN3 R577X genotype is associated with sprinting in elite Japanese athletes. Int J Sports Med. 2014 Feb;35(2):172-7. -> 文献詳細(外部リンク) パワー系アスリート、持久系アスリート、一般人の間でのC(R)型の存在比を比較しています。パワー系アスリートにおいて、C(R)型の存在比率が有意に高いことが示されています(Table2)。また短距離陸上選手の遺伝子型と100m走、400m走のタイムとの関係を見ると、C/C(RR)型およびC/T(RX)型は、T/T(XX)型と比べて100m走のタイムが有意に短いことが示されています(Fig.2)
Zenpo H. et al. Age differences in the relation between ACTN3 R577X polymorphism and thigh-muscle cross-sectional area in women. Genet Test Mol Biomarkers. 2011 Sep;15(9):639-43 -> 文献詳細(外部リンク) 大腿筋の横断面積について、中年と老年の群にわけてC/C(RR)、C/T(RX)型とT/T(XX)型との間で比較を行っています。女性を対象に老年群において、T/T(XX)型で有意に筋断面積が小さいことが示されています(Fig1)。

8. ACE(rs4340)
この遺伝子に変異が起こると血管の柔軟性に影響し、変異型のみを持つ場合は血圧が上がりやすくなります。また、変異がないタイプの方が筋力がわずかに向上します。
I/Dの遺伝子型において「D=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Zhang B. et al. Association of angiotensin-converting-enzyme gene polymorphism with the depressor response to mild exercise therapy in patients with mild to moderate essential hypertension. Clin Genet. 2002 Oct;62(4):328-33. -> 文献詳細(外部リンク) 4週間および10週間の運動療法後の血圧変化を示しています。I型の保持者(II型またはID型)では最高血圧、最低血圧および平均動脈圧がいずれの期間の運動後にも有意に低下している一方で、DD型は4週間後のみ最高血圧が有意に低下したことを示しています(Table2)。
Uemura K. et al. Association of ACE I/D polymorphism with cardiovascular risk factors. Hum Genet. 2000 Sep;107(3):239-42. -> 文献詳細(外部リンク) 遺伝子型による血液等のデータの違いを示しており、最高血圧および最低血圧がDD型で有意に高くなっています。また肥満、高脂血症、高血圧、糖尿病の罹患リスクについて、個々の疾患のみに着目すると遺伝子型による有意差は認められませんが、4つの疾患のいずれかひとつに罹患するリスクについては、II型<ID型<DD型順に有意に高くなっており、II型と比較してD保持型のリスクが有意に高いことが示されています(Table1)。
Yoshihara A. et al. Physical function is weakly associated with angiotensin-converting enzyme gene I/D polymorphism in elderly Japanese subjects. Gerontology. 2009;55(4):387-92. -> 文献詳細(外部リンク) 各種の身体能力に遺伝子型が及ぼす影響を示しています。I/D型およびI/I型の遺伝子がD/D型と比較して強く握力と10mを歩く速度に影響を与えていることが有意性を持って示されています。またその他の能力についても、有意ではありませんが、D/D型と比較してI/D型とI/I型がより強い影響を与えているように読み取れます(Table2)。

9. VDR(rs1544410)
骨の新陳代謝・カルシウムの吸収に関与する遺伝子です。この遺伝子に変異が起こると骨粗鬆症リスクが上昇します。
G/Aの遺伝子型において「A=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Jia F. et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013 Jan;17(1):30-4. -> 文献詳細(外部リンク) 26の研究に関するメタアナリシスにより、低リスク遺伝子型において骨粗鬆症の罹患がオッズ比0.61と相関が低いことが示されています(Fig1)。
Wu FY et al. Vitamin D receptor variability and physical activity are jointly associated with low handgrip strength and osteoporosis in community-dwelling elderly people in Taiwan: the Taichung Community Health Study for Elders (TCHS-E). Osteoporos Int. 2014 Jul;25(7):1917-29. -> 文献詳細(外部リンク) 習慣的な運動をしていない女性において、大腿脛骨における骨粗鬆症の罹患率が、リスク遺伝子型を保有している場合、低リスク遺伝子型(ホモ)に対して高いことを示しています(Fig.2-b(4))。

10. ApoE(rs429358)
脂質代謝に関与する遺伝子で、この遺伝子に変異が起こるとアルツハイマー病の発症リスクが上昇します。
T/Cの遺伝子型において「C=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Miyashita et al. SORL1 is genetically associated with late-onset Alzheimer’s disease in Japanese, Koreans and Caucasians. PLoS One. 2013;8(4):e58618. -> 文献詳細(外部リンク) AD患者と健常者を比較し、全集団において、リスク遺伝子型の頻度が高いことを示しています(Talbe1)。
Yoshizawa T. et al. Dose-dependent association of apolipoprotein E allele epsilon 4 with late-onset, sporadic Alzheimer’s disease. Ann Neurol. 1994 Oct;36(4):656-9. -> 文献詳細(外部リンク) LOAD患者の中で、リスク遺伝子型(ホモ)を持った患者の頻度が、健常者コントロールと比較して明らかに高いことを示しています。また、リスク遺伝子型の頻度も、健常者コントロールと比較して明らかに高く、リスク遺伝子型はLOADに統計的に影響することを示しています(Talbe P657)。
Zang JG. Apolipoprotein E epsilon4 allele is a risk factor for late-onset Alzheimer’s disease and vascular dementia in Han Chinese. Int J Geriatr Psychiatry. 2001 Apr;16(4):438-9. -> 文献詳細(外部リンク) AD患者および血管性認知症(VaD)患者とコントロールを比較すると、患者でリスク遺伝子型の頻度が有意に高くなります。またリスク遺伝子型(ホモ)を持つ場合、ADおよび血管性認知症発症のオッズ比が有意に高いことが示されています(Table1)。

11. MTHFR(rs1801133)
血管内皮機能に関与する遺伝子で、変異が起こると慢性腎疾患や糖尿病の罹患リスクが高まり、また血中尿酸値が上昇しやすくなります。
C/Tの遺伝子型において「T=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Hishida A. et al. MTHFR, MTR and MTRR polymorphisms and risk of chronic kidney disease in Japanese: cross-sectional data from the J-MICC Study. Int Urol Nephrol. 2013 Dec;45(6):1613-20. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型と慢性腎疾患罹患率との関連において、オッズ比が有意に高いことが示されています(Table2,4)。
Qin X. et al. Relationship of MTHFR gene 677C → T polymorphism, homocysteine, and estimated glomerular filtration rate levels with the risk of new-onset diabetes. Medicine (Baltimore). 2015 Feb;94(7):e563. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型の女性において、初発糖尿病罹患リスクが高いことが示されています。特にBMI 23以上、HDL-C 1.3mmol/L未満それぞれの群で、オッズ比が有意に高いことが示されています(Table2,3)。
Itou S. et al. Significant association between methylenetetrahydrofolate reductase 677T allele and hyperuricemia among adult Japanese subjects. Nutr Res. 2009 Oct;29(10):710-5. -> 文献詳細(外部リンク) MTHFRの遺伝子型が血中尿酸濃度に与える影響を示しています。MTHFRにリスクタイプアリルを持つ場合血中乳酸濃度が高くなるリスクが高くなるこが示されています(Table3)。

12. ND2(rs28357984)
ミトコンドリアのエネルギー産生に関与する遺伝子で、変異が起こると活性酸素の発生量が上がります。変異型を持つ場合、貧血になりやすくなり、また心筋梗塞や脳血管疾患のリスクが上昇します。
A/Cの遺伝子型において「C=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Kokaze et al. Longevity-associated mitochondrial DNA 5178 C/A polymorphism modulates the effects of coffee consumption on erythrocytic parameters in Japanese men: an exploratory cross-sectional analysis. J Physiol Anthropol. 2014 Dec 20;33:37 -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型で、コーヒー消費量が4杯以上/日の場合に、赤血球数が有意に減少し、ヘモグロビン量も有意に減少することが示されています(Table2)。
Takagi K. et al. Association of a 5178C–>A (Leu237Met) polymorphism in the mitochondrial DNA with a low prevalence of myocardial infarction in Japanese individuals. Atherosclerosis. 2004 Aug;175(2):281-6. -> 文献詳細(外部リンク) 心筋梗塞患者において、低リスク遺伝子型が有意に少ないことが示されてます(Table2)。
Ohkubo R. et al. Cerebrovascular disorders and genetic polymorphisms: mitochondrial DNA5178C is predominant in cerebrovascular disorders. J Neurol Sci. 2002 Jun 15;198(1-2):31-5. -> 文献詳細(外部リンク) 脳血管疾患患者においてリスク遺伝子型が優位に多いことが示されています(Table2)。

14. PGC-1a(rs8192678)
ミトコンドリアの量や活性に関与する遺伝子です。変異が起こると2型糖尿病リスクが上昇します。
G/Aの遺伝子型において「A=リスク遺伝子型」と表記しています。
<参考文献>Okauchi Y. et al. PGC-1alpha Gly482Ser polymorphism is associated with the plasma adiponectin level in type 2 diabetic men. Endocr J. 2008 Dec;55(6):991-7. -> 文献詳細(外部リンク) 2型糖尿病男性におい、リスク遺伝子型は、血中アデポネクチン量が優位に減少していることが示されています(Table2)。
Sun L. et al. The Gly482Ser variant of the PPARGC1 gene is associated with Type 2 diabetes mellitus in northern Chinese, especially men. Diabet Med. 2006 Oct;23(10):1085-92. -> 文献詳細(外部リンク) リスク遺伝子型は、2型糖尿病発症(男性)と正の相関があることが示されています(Table4)。

16. ミトコンドリア定量
細胞あたりのミトコンドリア数を定量します。ミトコンドリア量が多いほど、エネルギー産生力が高くなり、血糖値を下げる力が強くなります。実際にメタボリックシンドローム患者ではミトコンドリア量が少ないことが分かっています。
<参考文献>Kim JH. et al. The relationship between leukocyte mitochondrial DNA contents and metabolic syndrome in postmenopausal women. Menopause. 2012 May;19(5):582-7. -> 文献詳細(外部リンク) 非メタボリックシンドローム(MS)群と比較して、MS群ではミトコンドリアDNAコピー数が有意に低下していることが示されています。また、いくつかあるMSの症状のうち3つ以上が対象である群において、顕著なミトコンドリアコピー数が低下していることが示されています(Fig1)。
Huang CH. et al. Depleted leukocyte mitochondrial DNA copy number in metabolic syndrome. J Atheroscler Thromb. 2011;18(10):867-73. -> 文献詳細(外部リンク) ミトコンドリア量が増えるほど、最低血圧、最高血圧、インスリン抵抗性、血中トリグリセリド値が低下し、またHDLコレステロール値が上がることが示されています(Table2)。また、メタボリックシンドローム症状を示す群ではミトコンドリアDNAコピー数が有意に低下していることが示されています(Fig.1, 2)。
Kaaman M. et al. Strong association between mitochondrial DNA copy number and lipogenesis in human white adipose tissue. Diabetologia. 2007 Dec;50(12):2526-33. -> 文献詳細(外部リンク) ミトコンドリアDNA量が多いほど、血糖値を下げる力が強いことが示されています(Fig3)。

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分析対象の遺伝子だけで必要十分なのですか?

本サービスにおける対象遺伝子の選定理由及び根拠(科学的根拠としての科学論文の採用基準・方針)として、1「標的領域に関与する遺伝子群の中から当該遺伝子を選択した根拠」、2「他の遺伝子解析を選択しなかった根拠」、3「1、2の根拠が不十分であった場合に、利用者(消費者)に不作為の害が及ぶことが無い根拠」について以下を御確認ください。

1.本サービスでは、科学的根拠とする文献の選定にあたりa)対象遺伝子の研究が日本人(又は東アジア人)で行われている、b)論文等のグレード(peer review journalが原則)、c)発表グループや研究報告の内容、など開発者が定める文献選定基準をクリア(※)してることを確認の上で、対象遺伝子を選定しています。即ち、本サービスにおいて当該遺伝子を選定する根拠(理由)は、一定の科学的根拠が担保されているためです。
(※選定基準の詳細はWebサイトにおける「参考文献の選抜方法」をご参考ください。)

2.遺伝子型によるリスクを評価する上で「或るサービスの対象遺伝子以外を分析対象としなくても良い根拠」は検査の質・意義を担保する上で大変重要です。一方で、私たち人間のゲノムは30億文字以上のDNAによって構成され、身体に必要な酵素・ホルモン・外的から身を守る抗体など約10万種ものタンパク質の設計図を担い、これらが複雑に機能することで生体システムが成り立っており、対象遺伝子の選定に関する網羅性によらず、遺伝子型という情報は多因子が関与する体質リスクを判定する情報としては(単一遺伝性疾患等を除き)不十分です。更に生命現象には遺伝子配列以外にも、遺伝子の発現パターンや細胞の性質を確立・維持・継続させ、さらには消去・削除することで多様性を獲得する仕組みが備わっていることからも遺伝子型からわかる情報は限定的と言えます。
このように多因子が関与する体質・リスクの判定において、或るサービスが提供する対象遺伝子群のみの評価で十分かつ完全な網羅性を担保することは極めて困難か多くの場合不可能な事であるため、当社では特定の遺伝子型と個別具体的な疾患リスクを結びつける判定を行わず、或る遺伝子の影響はあくまで多数のリスク因子における1つのリスク因子として活用しています。
本サービスで評価する健康・美容等のリスクは、生活習慣を含めた多くの因子が相乗的又は相加的に働くことで高まります。そこで本サービスでは医師・管理栄養士等の専門家と連携のうえでライフスタイル分析ロジックを設計し、遺伝子分析結果とライフスタイル分析結果から総合的にリスクの傾向を判定しています。これにより、他の遺伝子解析を選択しなかったことによるリスク判定への影響を軽減し、リスク判定結果の妥当性を高めています。

3.利用者(消費者)に不作為の害が及ばないかという点は、特に疾患や生命に影響を与えうる場合に非常に大きな問題となります。起こり得る問題は大きく2つにわけられ「本当はリスクが低いのに、リスクが高いと誤判定され精神的ダメージを受けるという不作為の害」、「本当はリスクが高いのに、リスクが低いと誤判定され健康増進の機会を失い疾患リスクが高まってしまうという不作為の害」などが考えられます。
前者については、癌を始めとする高度な疾患に関するリスク判定の場合、重大な精神的ダメージを与えかねません。後者については前者と比較し、不作為の害に関する問題は更に大きくなる可能性があります。例えば「ある疾患リスクは低いとDNA検査で判定され、利用者(消費者)は安心することで健康増進の機会を逃し結果的に様々な疾患が発症してしまうこと」が想定されます。
本サービスにおいては遺伝子型の分析結果により「癌などの高度な疾患リスクの評価はもとより、遺伝子型から直接的に疾患リスクを判定しない」ことで、消費者に重大な不作為の害が生じるリスクを低減しています。またライフスタイル評価を実施することで、遺伝的リスクが高くない場合においても、健康・美容の増進の機会を提案することで、不作為の害を防止しています。

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遺伝子、遺伝子の変異ってなんですか?

遺伝子とは、あなた自身の設計図です。
生まれつき髪が黒い人に「金色の髪」が生えないのは、この設計図に「髪が黒い」と描かれているからです。
人の設計図はA、T、G、Cのたった4文字だけで描かれていますが、その長さは30億文字以上で、
2万個以上の遺伝子があることがわかりました。

人種が異なっても、この設計図は99.9%は同じですが、
髪の色、目の色などは、残りの0.1%の違いが影響を与えているのです。
人によってこの文字が異なることを遺伝子が「変異」していると言い、
これはSNP(スニップ)と呼ばれています。
実は、人の体質は、この僅かな違いによって影響を受けるのです。

詳細は「DNA&DNA検査とは」をご覧ください。

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サンプルはどうやって送ればよいですか?

DNA採取キットを十分に乾燥した後、同封の専用封筒でお送りしてください。
店舗様からの発送用となりますので、個人のお客様からの直送にはご利用にならないでください。

ご注意事項
本サービスでは、運送会社によりDNA採取ブラシ、結果レポートを輸送するため、運送中のセキュリティの問題(紛失・誤配)、検査サンプルの劣化、破損の可能性がありますが、これらに起因する損害を、提供者等に求めることはできません。

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