本サービスにおける分析遺伝子に関する参考文献の選抜方法は以下の通りです。
●評価項目
1.人種カテゴリ
2.再現性（別集団の文献で同様の結果があるか）
3.メカニズムに関する文献または考察あり（当該遺伝子の変異がリスクに繋がるロジックを説明づけられるような実験データを示しているか、または考察が為されているか）
4.査読文献かどうか（※１）
5.統計解析に妥当性があるかどうか（※１）
※１については、クリアする文献(個別にスコアが1以上であること)が存在する事が原則となります。
●スコアリングによる文献評価
5つの項目からスコアリングを行い以下の基準にてAからCランクに分類を行います。
12点以上：Aランク
10点以上：Bランク
8点以上：Cランク
・分析対象の遺伝子変異ごとにBランクの文献を少なくとも2報を持つか否かを評価し、これを満たす場合のみ検査対象の遺伝子として採用する。
・上記の採点によりCランクに及ばない文献については、参考情報として取り扱う。
●スコアリングの詳細
1.人種カテゴリ
日本人 ：6点
東アジア人（日本以外） ：4点
他 ：2点
2.再現性（別集団の文献で同様の結果があるか）
別文献で報告あり ：3点
同一文献で別データの検証あり：2点
なし ：0点
3.メカニズムに関する文献または考察あり（当該遺伝子の変異がリスクに繋がるロジックを説明づけられるような実験データを示しているか、または考察が為されているか）
同一文献にデータあり、または別文献を引用している：2点
同一文献での考察のみ ：1点
なし ：0点
4.査読文献かどうか
査読文献：1点
査読なし：0点
5.統計解析に妥当性があるかどうか
十分なN数および妥当な統計手法を用いている：2点
統計手法は問題ないが、N数が少ない（※）：1点
統計解析が行われていない ：0点
※ 検定対象の遺伝子型の1つ以上で、N=10未満